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儿童智力发育迟缓可能是唐氏综合症

    如果发现儿童智力发育迟缓,有可能是唐氏综合症,它是一种染色体缺陷病,通俗地又称为“先天愚型”,主要是由于基因畸变引起,患儿第21号染色体呈三体征,发病主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间,以下为患儿的常见特征:

1.面部特征

   唐氏综合症患儿与常见差异明显,此患者会感觉天生愚钝,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.智力低下

   唐氏综合症患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。

3.身体软弱松弛

   患儿身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

4.身体发育缓慢

   患儿身体和儿童智力发育迟缓,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5.男性无生育能力,女性可能有生育能力

    男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。


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